โรคที่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง

โรคหายากแต่ละโรคมีต้นสายปลายเหตุที่เกิดจากความแตกต่างจากปกติทางพันธุกรรมที่แตกต่าง

บางโรคสามารถพินิจพิจารณาได้จากลักษณะที่ตรวจพบในคนธรรมดาทั่วไป ‘โรคที่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง’ โรคที่ว่านี้ก็คือ กลุ่มโรคหายากซึ่งมีจำนวน 7,000-8,000 โรค และเหตุผลที่ทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้ถูกใจถูกทิ้งไว้ข้างหลัง เนื่องด้วยเป็นโรคที่พบได้น้อย ก็เลยไม่เป็นที่ รู้จักรวมถึงเข้าใจ จนถึงนำไปสู่ความยุ่งยากในหลายประการ ไม่ว่าจะเป็นการตรวจพินิจพิจารณาที่ถูกแล้วก็ทันตามกำหนด เพราะโรคหายากนั้นไม่เฉพาะแต่จะมีความซับซ้อนของตัวโรคเท่านั้น ถ้าหากยังมีความซับซ้อนในกรรมวิธีการตรวจวินิฉัยด้วย

ช่วงเวลาเดียวกันไทยยังขาดแคลนลานแพทย์ผู้ที่มีความเชี่ยวชาญเฉพาะสาขา ก็เลยนำมาซึ่งการทำให้ผู้ป่วยได้รับพินิจพิจารณาช้า หรือรักษาช้า ผิดจุด คลาดโอกาสสำหรับการรักษา หรือแม้ว่าจะสามารถพินิจพิจารณาได้แล้ว แต่มีค่าใช้จ่ายสำหรับเพื่อการรักษาสูงเยอะแยะ แถมบางโรคยังไม่มียารักษาด้วยซ้ำ เหตุผลเหล่านี้ก็เลยทำให้คนบาดเจ็บโรคหายากกลายเป็นผู้บาดเจ็บที่ขาดหนทาง และจากนั้นก็ทำให้การดำเนินโรคมีลักษณะอาการรุนแรงจนตราบเท่าแก่ชีวิตได้

ศ.จ.ดร.พญ.สาวน้อย ศุภปีว่าขานพร หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์แล้วก็เมตาบอลิซึม สาขาวิชากุมารเวชศาสตร์ สาขาวิชาแพทยศาสตร์ จุฬาลงแขนณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า ในกลุ่มโรคหายากแต่ละโรคมีต้นเหตุที่เกิดขึ้นมาจากความแตกต่างจากปกติทางพันธุกรรมที่ไม่เหมือนกัน บางโรคสามารถพินิจพิจารณาได้จากลักษณะที่ตรวจพบในผู้ป่วย แต่บางโรคจึงควรรับประกันด้วยการตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งหากตรวจพินิจพิจารณาช้าก็จะทำให้ได้ผลสำเร็จกระทบตามมามากมาย แม้กระนั้นแม้สามารถตรวจพินิจพิจารณาได้เร็วรู้ดีว่าเป็นอะไร จะสามารถรักษาได้เร็ว ผลการรักษาก็จะดีตามมา แล้วหลังจากนั้นก็แม้ว่าโรคหายากจะหายสนิทไม่ได้ ด้วยเหตุว่าเป็นโรคจากความผิดแปลกทางพันธุกรรม แต่ว่าอย่างต่ำก็สามารถรักษาตามอาการ รวมถึงรู้ดีว่าการดำเนินโรคจะเป็นอย่างไร ทำให้สามารถกล่อมเกลี้ยงเลี้ยงดูการรักษาต่อไปได้

ในตอนก่อนหน้านี้ที่คนป่วยกลุ่มโรคหายากยังไม่ได้รับสิทธิการดูแลและรักษาภายใต้สิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ยิ่งทำให้การตรวจพินิจพิจารณาแล้วก็การดูแลและรักษามีความยากลำบาก แต่แล้วพอถึงปีนี้ได้มีการขยายสิทธิการดูแลรักษาให้ครอบคลุม 24 โรคหายาก โดยเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกชนิดความไม่ดีเหมือนปกติของสารโมเลกุลเล็ก ด้วยเหตุนั้น เมื่อยานี้อยู่ในบัญชียาหลักแล้ว ผู้ป่วยทุกรายไม่ว่าจะมีฐานะยังไงก็สามารถเข้าถึงการตรวจพินิจพิจารณาแล้วก็ยารักษาได้

Author: Lori Cole